Polimorfizam gena trombofilije i obilježja razvoja tromboze

Prevencija

Trombofilija je bolest koja je popraćena patološkim promjenama u sustavu homeostaze. Obično, ovo stanje se izražava povećanim nagibom tijela da stvori krvne žile krvnih ugrušaka, čija se lokacija može razlikovati.

Posebno opasne su nasljedne trombofilije tijekom trudnoće, jer se vjerojatnost nastanka venske tromboze u tom razdoblju povećava nekoliko puta. Polimorfizam gena trombofilije može biti više vrsta, a učinkovitost propisane terapije ovisi o određivanju svakog od njih i sprečavanju različitih komplikacija.

Značajke bolesti

Trombofilija - obilježja razvoja bolesti

Trombofilija je neugodna bolest, u kojoj postoji veliki broj krvnih ugrušaka u potpuno nepotrebnim mjestima za to. Ovaj fenomen uzrokuje ozbiljno patološko stanje pacijenta i može dovesti do kobnog ishoda. Posljedica progresije u ljudskoj trombofiliji može biti takav složeni patolog kao miokardijalni infarkt.

Poznato je iz tijeka školske biologije da zahvaljujući normalnom radu sustava zgrušavanja i antikoagulacije, krv u ljudskom tijelu ostaje u tekućem obliku. Kroz krvne žile, krv teče kroz tijelo i isporučuje hranjive tvari na određene organe i tkiva, te ih oslobađa od metaboličkih proizvoda.

U slučaju da tijelo nedostaje raznih patologija i neuspjeha, tada postoji utvrđeno djelovanje ovih dvaju čimbenika, tj. Ne postoji koagulacija krvi unutar pluća i krvarenje drugačije prirode.

Tijekom kirurških zahvata, zidovi posuda su oštećeni, a normalno funkcioniranje sustava koagulacije dovodi do stvaranja tromba. Nakon toga dolazi do antikoagulacijskog sustava, čiji je glavni zadatak ukloniti krvne ugruške iz krvnih žila i vratiti zidove na normalu. Treba shvatiti da se krv u normalnom stanju ne sruši unutar posuda i prisutnost takvog fenomena ukazuje na različite abnormalnosti u funkcioniranju tijela. Zbog trombofilije kod pacijenata dolazi do periodičnog stvaranja tromboze, koje nose značajnu prijetnju životu.

Polimorfizam gena trombofilije

Trudnoća je stanje ženskog tijela koje obično izaziva razvoj trombogenih manifestacija. Posebno se uočava u slučaju da buduća majka ima predispoziciju za razvoj ove bolesti ili je ona naslijedila.

Iz tog razloga, pri planiranju trudnoće, žena treba temeljito proučavati njenu rodu i identificirati gene za trombofiliju koji izazivaju formiranje tromboze upravo tijekom djetetovog ležaja.

Polimorfizam gena može izazvati sljedeće neugodne posljedice:

  • a ne trudnoće već duže vrijeme
  • patologija fetusa tijekom intrauterinog razvoja ili njegove smrti
  • gestoze trudnica
  • razvoj koronarne bolesti srca
  • pobačaji
  • infarkt miokarda

Trombofilije i tromboza, koje nastaju tijekom trudnoće, predstavljati ozbiljnu prijetnju za majke i njezina nerođenog djeteta. Medicinska praksa pokazuje da se rad za takvu patologiju obično događa prije datuma dospijeća.

Čimbenici stvaranja trombi

Mogući uzroci tromboze

Trombofilija je opasno patološko stanje tijela, a njegovi čimbenici povezani su s različitim abnormalnostima vaskularnog sustava i kršenjem aktivnosti hemostatskih blokova.

Možemo razlikovati sljedeće čimbenike koji uzrokuju stvaranje trombi:

  • kirurške intervencije i ozljede različite prirode
  • progresija u ljudskom tijelu zaraznih bolesti
  • razvoj autoimunih bolesti
  • stvaranje malignih tumora
  • srčanih i vaskularnih kongenitalnih malformacija
  • patološko stanje jetre
  • gubitak velike količine tekućine
  • uzimanje određenih skupina lijekova

Genetski oblik trombofilije se uglavnom razvija pod utjecajem genetskih markera.

Indikacije za istraživanje

Medicinska praksa pokazuje da polimorfizam može biti dvije vrste:

  1. homozigotni izgled - u ljudskom tijelu postoje geni koji su odgovorni za pojavu određenih znakova
  2. heterozigotni tip - ukazuje na prisutnost nepovoljnog gena koji dovodi do razvoja bolesti

Detekcija specifičnog polimorfizma gena omogućuje povećanje učinkovitosti terapije i sprečavanje razvoja mnogih tromboznih komplikacija.

Indikacija za proučavanje polimorfizma gena je sljedeća stanja organizma:

  • prisutnost varikoznih vena na donjim udovima
  • venske tromboze
  • smrt fetusa tijekom intrauterinog razvoja
  • problemi s trudnoćom i trajno pobačaja
  • pretilosti ili pretilosti
  • priprema za složene operacije
  • hormonska terapija
  • prisutnost kardiovaskularnih bolesti u rođacima
  • trajna toksikoza

U svakom slučaju, izbor studije postavljen je isključivo pojedinačno, uzimajući u obzir određene indikacije i kliničku sliku.

Liječenje trombofilije

Metode liječenja bolesti

U slučaju da je propisana trombofilija, ona je usmjerena na sljedeće zadatke:

  • borba protiv tromboze
  • imenovanje terapijske terapije bolesti, što dovodi do ponovnog nastanka tromba

Liječenje se provodi pomoću sljedećih lijekova:

  • antikoagulansi
  • znači, čije djelovanje ima za cilj jačanje zidova krvnih žila
  • lijekovi koji poboljšavaju reološka svojstva krvi i poboljšavaju mikrocirkulaciju

Tvorba akutne tromboze zahtijeva hitnu intervenciju od strane stručnjaka. U nekim slučajevima, liječenje pomoću koagulanata, koji pomaže da se tanka krv u tijelu. U teškim slučajevima imenuje se kirurška intervencija, čiji je glavni cilj iskorjenjivanje blokade.

Više informacija o trombofiliji možete pronaći u videu.

Polimorfizam gena trombofilije

Trombofilija je bolest praćena promjenama u sustavu homeostaze, koji ima patološki oblik.

Obično, ovo stanje može se izraziti u tijelu sklonost činjenici da krvne žile tvore ugruške - stupanj povećanja. Lokalizacija može biti vrlo različita.

Trombofilne manifestacije su osobito opasne u vrijeme kada je žena trudna.

Kako to objasniti jednostavno - vjerojatnost da je trudnoća uzrok tromboze u venama - je super, postoje rizici.

Polimorfizam gena trombofilije postoji u nekoliko vrsta. Nakon određivanja svake od njih, stručnjak će propisati neophodno liječenje, kao i preventivne akcije, koje će u određenoj mjeri biti učinkovite na svoj način.

Polimorfizam gena trombofilije

Razvoj i značajke

Trombofilija je jedna od najneugodnijih bolesti, zbog čega pacijent razvija puno trombi na mjestima gdje su apsolutno nepotrebni.

Ovaj fenomen može biti posljedica teških patoloških komplikacija, što kao posljedica toga u većini slučajeva dovodi do smrtonosnog ishoda. Rezultat takve bolesti može biti plućna bolest ili infarkt miokarda.

Malo biologije

Vraćajući se u školu, dobili smo znanje da ako sustav zgrušavanja ispravno radi, krv ostaje u tekućem obliku.

Posuda je tzv. Hranjivi transporter koji se isporučuje u određena tkiva i organe, oslobađajući ih od metaboličkih procesa.

U slučaju da se funkcionira ova dva čimbenika bez ikakvih kršenja, tada neće biti zgrušavanja i krvarenja.

Kada postoje kirurške intervencije, to može dovesti do formiranja krvnog ugruška, a dob nije ovdje važno: dijete i odrasla osoba mogu patiti.

Hemostatički sustav ima važnu ulogu ovdje - njena je funkcija ukloniti krvne ugruške iz krvnih žila i vratiti zidove u normalu. Hematogena trombofilija?

Važno je zapamtiti da u takvom normalnom stanju takav faktor ne može biti prisutan - može govoriti samo o prisutnosti bilo kakvih abnormalnosti u tijelu.

Trombofilne mutacije i gena

Trombogene manifestacije često se promatraju u trudnica, pogotovo ako govorimo o nasljednoj bolesti. Neuspjeh fetusa može biti strašna posljedica, stoga, budući da pokazuje aktivnost u planiranju djeteta, vrijedno je pažljivo posvetiti njegovu rodovinu što je moguće bliže.

Polimorfizam gena posljedica je nekoliko neugodnih trenutaka:

Tromboembolizam, kao i tromboza, koja se može formirati tijekom trudnoće, vrlo je ozbiljna prijetnja i za majku i za budućnost.

Mutacija gena trombofilije

Pojava patologija i njihov opis

Mnoge studije o genetskom protrombinu pokazale su da će u prisustvu takve patologije radna aktivnost doći prije datuma dospijeća.

Imajući nasljednu trombofiliju, u ljudskom tijelu se opaža gen s manjkom. Mutacija bolesti u žena najčešće se javlja tijekom trudnoće.

Geni nasljedne trombofilije - razlozi

Postoje određeni kriteriji, pri povećanju rizika od trombofilije, ženama se savjetuje da se pregledaju zbog prisutnosti ovog sindroma:

  • Nasljedna anamneza. Kada rođaci imaju tromboemboliju nakon 30 godina.
  • Nisu sasvim jasne epizode tromboze vene i arterija do 40 godina.
  • Recidivi.
  • Odgode, komplikacije tijekom trudnoće, ako se koriste hormonske kontraceptive.
  • Odjeljivanje posteljice, rođenje mrtvog djeteta.

Kako prepoznati i prepoznati simptome?

Trudnoća u apsolutno svakoj ženi će biti popraćeno posebnim postupkom kada zgrušavanja krvi ne smanjuje, i obratno - diže.

Ovaj trenutak je norma za "zanimljivu državu", jer u tijelu trudne žene postoji mnoštvo promjena koje su usmjerene na zadovoljavanje deficita u potrebama fetusa, koji se svakodnevno razvija.

Učestalost povećanja koagulabilnosti lako je objašnjena - to je neophodno kako bi se smanjila razina gubitka krvi tijekom porođaja.

U slučaju, međutim, ako su geni trombofilije nasljedni, tada se zgrušavanje može povećati mnogo puta, što dovodi do tromboze.

U ranoj fazi žene, bez obzira koliko je godina, ako je trudna, može se žaliti:

  • trajna bol u nogama;
  • raspiranie i ikrova gravitacije;
  • konvulzije noću itd.

Antitrombin - liječenje i prevencija

Mutacija gena trombofilije, kako je postala jasna, u trudnica se javlja protiv njihovog "nestandardnog" stanja. Terapija, koja je propisana u ovom slučaju, uključivat će antikoagulanse, što će smanjiti zgrušavanje krvi.

Ovisno o situaciji, također je moguće propisati lijekove koji će utjecati na pozitivnu dinamiku jetre i enzim krvnih pločica. U nekim fazama liječnik može propisati folnu kiselinu.

Apsolutno sve osobe koje prolaze takav tretman trebaju slijediti prehranu: isključiti masnu, kiselo, slatko i začinjeno iz prehrane. Ali protein će biti koristan.

Ako trudnica ima nasljednu trombofiliju, preporučuje se izvršiti različite vrste koristanih postupaka:

Fitoterapija i elektromagnetska terapija također će biti korisni.

Kako bi spriječili liječnike koji dijagnosticiraju AFS, homocistein ili trombozu tijekom trudnoće, valja razmišljati o svim vrstama posljedica tijekom planiranja djeteta i obratiti se specijalistu na vrijeme da ih spriječi.

Analiza: genetska trombofilija ili polimorfizam gena

Često se čitatelji postavljaju pitanje: kakvu bi vrstu analize "trombofilije" trebalo dati, ako postoji tendencija tromboze ili tromboza u obitelji. O testovima za "genetsku trombofiliju" i "gen polimorfizam" detaljno kaže liječnik Vlasenko Natalia Alexandrovna

Kongenitalna ili genetska trombofilija

Ukratko, popis preporučenih testova za genetsku trombofiliju uključuje navedene standardne testove, a za određene indikacije mogu se istražiti i neki drugi genetički čimbenici. Više informacija na stranicama www.pynny. ru

Kliknite na stol kako biste povećali

Kako možemo prepoznati genetsku trombofiliju?

Takve dijagnoze i kasnije liječenje određuje liječnik - osoba koja je to proučavala 6-7 godina, a ne "stručnjaci" na forumima.
Prikupiti anamnezu, otkriti pritužbe, provesti ispit - to je ono što liječnik može učiniti na recepciji. No za dijagnozu "genetske trombofilije" ovo nije dovoljno. Potrebno je proći laboratorijske pretrage za trombofiliju.

Čak i naziv bolesti govori nam da je potrebno genetsko savjetovanje. Podrazumijeva se da u nekom genu postoji anomalnost koja određuje sklonost formiranju metka. Zadatak genetičara je da otkrije točno koji je gen bio uz pomoć laboratorijskog pregleda.

Da biste izbjegli sumnje u potrebu potvrde dijagnoze i liječenja genetske tomfilije, trebate razumjeti: zašto?
Za zdravlje nije opasna sama trombofilija i njegove komplikacije (srčani udar, moždani udar, PE, tromboza mezenterijskih žila itd.).

Prvo, ne možemo promijeniti genotip, pa se prisustvo genetske trombofilije mora pomiriti.

Drugo, endogeni i egzogeni čimbenici mogu doprinijeti "početku" trombofilije. To jest, ako je genetska predispozicija, tada neki čimbenici mogu potaknuti razvoj ove države. Zato morate znati o prisutnosti vaših značajki u genima kako biste shvatili kako su opasni / korisni mogu biti savršeni postupci.

Treće, u slučaju operacije ili invazivnog pregleda, nedostatak informacija o prisutnosti genetske trombofilije može značajno utjecati na ishod događaja.

Četvrto, kako bi se spriječilo bolest je puno lakše nego liječiti. Stoga se provodi racionalno ispravljanje motoričke aktivnosti i odabir pravilne prehrane, prevenciju komplikacija trombofilije.

Peto, za svaki uzrok trombofilije, odabire se individualno liječenje. Stoga je potrebno konzultirati liječnika i poduzeti testove.

Analize za genetsku trombofiliju

Prvo se obavljaju nespecifični krvni testovi (prva faza), studije koje se koriste za dijagnosticiranje ne samo trombofilije. Utvrđuju da postoje kršenja u sustavu zgrušavanja krvi.

Ovo je opći test krvi, APTT, određivanje D-dimera, kvantitativno istraživanje antitrombina III, fibrinogen.

Kada sumnja na trombofiliju u općoj analizi treba upozoriti na povećanu razinu crvenih krvnih stanica i trombocita.

Vrijeme aktivnog parcijalnog tromboplastina APTT je vremenski interval tijekom kojeg nastaje ugrušak. Ovaj pokazatelj određuje stupanj aktivnosti čimbenika zgrušavanja. Smanjenje broja krvi može ukazivati ​​na trombofiliju.

D-dimer - tvar koja nastaje kada je trombo uništen, rezultat fibrinskog cijepanja.
Njegova prisutnost u krvi je moguća fibrinolizom i stvaranjem tromba. Zapravo, ovo je znak tih procesa. S trombofilijom, u skladu s tim, njegov će se broj povećati.

Razina antitrombina III također će biti podcijenjena jer aktivira antikoagulacijski sustav krvi. Po imenu je jasno da je taj protein
sprječava stvaranje krvnih ugrušaka u krvotoku.

Fibrinogen je protein koji proizvodi jetra. To je osnova za stvaranje krvnog ugruška. Proces izgleda ovako: fibrinogen-fibrin-trombus.
Uz trombofiliju, pokazatelj je povišen.

Druga faza su specifične studije: razina lupus koagulantnih, antifosfolipidnih antitijela, homocistein, kao i genetske studije.
Omogućuju razlikovanje tuberkuloze i drugih bolesti.

Lupusov antikoagulant je specifičan protein koji uništava stanične membrane krvnih žila, pridaje im se, počinje sudjelovati u procesu zgrušavanja krvi, izazivajući tromboze. VA je imunoglobulin, antitijelo protiv fosfolipida. Njegov izgled je moguć u autoimunim procesima.

Antifosfolipidna antitijela. Postoji nekoliko vrsta i imena (uključujući lupus antikoagulant). Oni su također sposobni uništiti stanične membrane. Uz povećanje broja, može se zamisliti antifosfolipidni sindrom.

Visoki homocistein javlja se čak iu godini hipovolaminoze. skupina B, adinamija, zlouporaba nikotina.

Polimorfizam gena trombofilije

Genetsko istraživanje u trombofiliji je zaseban razgovor.

Postoji koncept "polimorfizma gena". Da biste shvatili zašto vam je potrebna analiza za genetsku trombofiliju, morate znati što točno istražujemo.

Polimorfizam gena je niz gena. Da bi bili precizniji, jedan gen može biti zastupljen s nekoliko varijanti (aleli).

Na molekularnoj razini izgleda kao "vlak s vagonima", gdje je vlak gen, a vagoni su DNA nukleotidi. Kada "vagoni" padaju iz sastava ili mijenjaju svoj slijed - to je polimorfizam gena. I može postojati milijun varijacija.

Predispozicija za genetsku trombofiliju određuje određene gene, točnije njihove mutacije, anomalne promjene. Da biste potvrdili ili isključili dijagnozu, provest će se sveobuhvatni pregled. Svi geni koji su "zainteresirani" (mogu utjecati) na razvoj bolesti istražuju se na molekularnoj razini.

Da bi se odredio polimorfizam gena, bilo krvi ili epitel iz obrazuje se za analizu. Obično se istražuju 8 (minimalno) - 14 polimorfizama.

Najčešći mutacije

  • polimorfizam petog faktora koagulacije krvi (Leidenov faktor);
    U mutantnom genu, gvanin je zamijenjen adeninom, kao posljedica toga, svojstva promjene aminokiseline. Nasljeđuju autosomno dominantni tip;
  • mutacija drugog faktora zgrušavanja krvi (protrombin).
    Također zamijenjen adeninom je guanin, ali u drugom položaju.
    Ovaj polimorfizam može biti važan za prognozu bolesti kod pacijenata koji uzimaju hormonske lijekove;
  • polimorfizam I faktor koagulabilnosti - fibrinogen. Normalno se fibrinogen pretvara u fibrin, a zatim se razvija tromb.
    Ovom mutacijom, postotak fibrinogena je viši, što povećava rizik stvaranja tromba;
  • polimorfizam sedmog faktora koagulacije krvi. To je enzim, aktivator IX i X faktora. Uz pomoć
    sedmi faktor je stvaranje krvnog ugruška. Kada se aktivira X faktor, dolazi do aktivacije protrombina, koja se zatim pretvara u trombin;
  • polimorfizam XII koagulacijskog faktora karakterizira smanjenje aktivnosti enzima. Zbog toga pati "kvaliteta" fibrinskih vlakana i ugruška, a fibrinoliza se brže javlja;
  • anomalije receptora trombocita za kolagen i fibrinogen. Kada se promjene receptora mijenjaju, stopa adhezije trombocita se povećava i dolazi do hiperagregacije trombocita. Takav polimorfizam je ispunjen rizikom od PE, infarkta, pobačaja, postoperativne tromboze.
  • antagonist plazminogen aktivatora mijenja učinkovitost aktivacije plazminogena, inhibira proces fibrinolize.
    Broj ponavljanja promjena gvanina. Postoji 5 sekvenci ponavljanja baza guanina (5G) i 4 ponavljanja baza guanina (4G). Druga opcija ima nepovoljnu prognostičku vrijednost;
  • polimorfizama nedostatka proteina C i S. Ta dva "brata bjelančevina" su inhibitori trombogeneze, odnosno oni ga sprječavaju. S njihovim nedostatkom trombi su aktivniji.
    Proteini C i S "rade u timu". Njihov glavni cilj je uništiti V i VIII
    faktori zgrušavanja kako bi se spriječio gubitak fibrina. Protein S je protein kofaktor.

Sada su takvi informativni genetički pregledi dostupni svakom pacijentu. Pažljiv i pažljiv stav prema vlastitom zdravlju garancija je prekrasne kvalitete života bez obzira na dob!

Trombofilija: pojava, genetska komponenta, vrsta, liječenje, rizici

Trombofilija je karakterizirana povećanom trombozom, u kojoj to uopće nije potrebno. To može dovesti do vrlo ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, miokardijalni infarkt, plućni infarkt, plućna embolija (plućna embolija) mogu biti posljedica trombofilije.

Poznato je da s normalnim funkcioniranjem koagulacijskih i antikoagulacijskih sustava, naša krv ostaje u tekućem stanju, teče kroz posude, obogaćuje tkivo svih organa s potrebnim tvarima i uklanja metaboličke proizvode. Ako sve dobro ide u tijelu, oba sustava rade zajedno, njihovi čimbenici su na pravoj razini, tada agregatno stanje krvi ostaje u optimalnom režimu, a intravaskularna koagulacija ne događa se na isti način kao nekontrolirana krvarenja.

Oštećenje vaskularnog zida u traumi, operaciji, kao i uvjetima koji ne krše integritet endotela, ali s povećanim zgrušavanjem krvi iz drugog razloga, uključuju sustav koagulacije koji osigurava trombus. Međutim, nakon obavljanja posla s krvarenjem, sustav zgrušavanja mora prenijeti rad na antikoagulantni sustav, koji će ukloniti nepotrebne ugruške i normalizirati zid plovila. I u normalnom stanju, krv ne bi trebala srušiti uopće unutar posude, ali iz nekog razloga to nije uvijek tako. Zašto? Ovdje je vrijeme da se sjetite trombofilije - krivca periodički nastalih tromboza, opasnih za ljudski život.

Može se programirati trombofilija

Poznato je da su mnogi oblici ove bolesti prirodne prirode pa su ih izvorno identificirali genetskim kodom čak i prije rođenja čovjeka, gdje je, međutim, potrebno razlikovati:

  • Genetska predispozicija, kada se bolest ne može pokazati, ako nema čimbenika koji pokreću mehanizam njegovog razvoja;
  • Bolest koja se prvi put javlja kao rezultat mutacije gena u ranoj fazi razvoja embrija, kasnije postaje nasljedna i može se prenijeti na potomstvo;
  • Nasljedna bolest zbog genomske i strukturne mutacije kromosoma u prijašnjim generacijama i prenošenje nasljednom nasljedstvu. Međutim, uloga ovdje igra u kojem se stanju nalazi genetski bolest: dominantni ili recesivni (polimorfizam gena). U dominantnoj patologiji će se pojaviti u svakom slučaju, bilo da je to homo ili heterozigot. Recesivno stanje gena se može manifestirati samo kad postoje dva slaba alela koja tvore homozigot.

Što se tiče heterozigotnih organizama koji imaju patološki gen u recesivnom stanju, u većini slučajeva oni ne samo da ne pate od toga, već ponekad su stabilniji i održiviji od normalnih pojedinaca. Međutim, polimorfizam gena (alternativne varijante gena - patoloških i normalnih) za različite bolesti manifestira se na različite načine i u svakom slučaju zahtijeva studij. Što se tiče trombofilije, znanstvenici su proveli i nastavili provoditi studije koje omogućuju izračunavanje stupnja rizika od tromboze u polimorfizmu određenog gena.

Kako bi čitatelj razumijeo mehanizam stvaranja kongenitalne trombofilije jasnije, neki genetički aspekti, kao što je koncept "mutacije gena", trebaju se detaljnije razmotriti.

Mutacija gena

Zapravo, geni nisu bili toliko stabilni, jednom i zauvijek. Geni se razlikuju s različitim frekvencijama (u prosjeku od 10 do -2 do 10 -5), što usput ne dovodi do pojave novih znakova, što nije uvijek korisno. To je mutacija, au slučaju trombofilije, ona se prilično smatra štetnom.

Na mutaciju gena, a time i na povećanu učestalost pojavljivanja nasljednih bolesti, mogu se gurnuti neki čimbenici, čija se koncentracija u posljednje vrijeme značajno povećala. Pojava alela koji nepovoljno utječu na zdravlje organizma je olakšana aktivnošću same osobe:

  1. Tehnološke katastrofe:
  2. Onečišćenje okoliša (pesticidi, razni tipovi goriva, kemikalije u kućanstvu);
  3. Korištenje lijekova, dodataka prehrani, genetski modificiranih prehrambenih proizvoda;
  4. Radijacijsko zračenje.

Mutageneza je slučajni proces, jer je nemoguće unaprijed predvidjeti koji gen pod nepovoljnim (ili povoljnim) uvjetima će se promijeniti. I u kojem smjeru - također je nepoznat. Mutationalni proces se pojavljuje sam po sebi, mijenja nasljedna svojstva i, na primjer trombofilije, može se tvrditi da to nije uvijek bolje.

Polimorfizam gena i njezina važnost u obstetrijskoj praksi

Takvo stanje kao i trudnoća, značajno izaziva trombogene promjene, pogotovo ako postoji predispozicija ili nasljedna bolest, tj žena u planiranju nadopunjavanja u obitelji bi bilo dobro otkriti njezinu rodovnicu. Trenutno su otkriveni geni trombofilije koji promiču razvoj tromboze tijekom trudnoće, tijekom poroda i postpartum razdoblja, gdje su najznačajniji sljedeći:

  • Polimorfizam je protrombinsko faktor geni FII (G20210A) dovodi do neplodnosti, intrauterinog poremećaja rasta, pa čak i smrt fetusa, gestosis, tromboze i tromboembolije, infarkt miokarda (MI) i ishemijske bolesti srca (KBS);
  • Polimorfizam gena Leiden faktora FV (G1691A) u trudnoći je od velike važnosti, jer može izazvati pobačaja i nepovoljno utjecati na fetus, a osim toga može uzrokovati MI; ishemijski moždani udar, tromboembolizam;
  • Mutacija PAI-1 gena (SERPINE1) smanjuje aktivnost cijelog antikoagulanskog sustava, stoga se smatra jednim od njegovih glavnih komponenata;
  • Specifična uloga C677T mutacije gena MTHFR je u formiranju tromba nije u potpunosti razjašnjen, iako se bave ovim problemom već više od 10 godina, ali je činjenica da to utječe na krvne žile, oštećenja i na taj način doprinosi ugruška, već je potvrđena od strane znanstvene zajednice.

Ovi i drugi faktori (ITGA2 geni ITGB3, što određuje mutaciju poboljšane agregacije trombocita, na FBG anomalije - fibrinogen nedostatak ATIII - antitrombina III, nedostatak proteina C i S) odnose se na nasljedne bolesti i smatra obilježivača tromboembolije.

Tromboza i tromboembolija su vrlo strašna stvar u trudnoći, daju visoki postotak smrtnosti majke i fetalne smrti, tako da će mjere unaprijed biti suvišne. Generi s trombofilijom, u pravilu, uvijek su preuranjeni (35-37 tjedana).

  1. Planiranje trudnoće;
  2. Tromboza u prošlosti;
  3. Prisutnost tromboze, tromboembolije i smrti od njih u obitelji;
  4. Pobačaj, neplodnost.

Osim opstetricije, gdje postoji najveći rizik od bolesti, stvaranje ekstremne uvjete i zahtijevaju hitne mjere, kardiogenetika kako bi se izbjeglo trombotičkih komplikacija u kirurgiji (trauma, operacija), onkologija (kemoterapija) i, naravno, u većini kardiologiji (bolest koronarnih arterija, infarkt miokarda i moždani mozak, hipertenzija), pri čemu se osim toga, dodatni rizik može biti:

  • Pacijenti s varikoznim venama donjih ekstremiteta;
  • Vrlo dobro hranjeni ljudi;
  • Žene koje uzimaju hormonske kontracepcije;
  • Ljudi koji se bave teškim fizičkim radom.

Kardiogenetika omogućava pronaći gene genetskih abnormalnosti hemostatskog sustava, njihove polimorfizam, a time i sklonost trombozi kroz složene na molekularno genetičkoj razini, koja se obično izvodi pomoću dijagnostičkog PCR (lančana reakcija polimerazom).

Oblici i skupine trombofilije

Nadalje kongenitalne bolesti, podrazumijeva se da je također stekla, razlozi koji su ukorijenjeni u istim štetnih čimbenika okoliša, korištenje određenih lijekova, hobi bioloških dodataka i vrlo velike i lijepe darove vrtovima (i jednostavno genetski inženjering), donio iz pojedinih zemalja daleko u inozemstvu, gdje nisu zabranjeni.

Ipak, i nasljedna i kongenitalna patologija antikoagulanskog sustava ima jednu bit - promjenu svojstava krvi koja remeti hemostazu i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, skupina hematogenih trombofilija je izolirana forma, uzroci kojih su različite promjene u omjeru koagulanata i inhibitora, kao i drugi čimbenici koji utječu na hemostatički sustav.

Povrede krvnih reologija odlikuje smanjenim protokom krvi u kapilarnog povećana eritorcita od 5,5 × 10 12 / l, te patološko stanje crvenih krvnih stanica. U ovu skupinu bolesti su:

  1. Eritemija (policitemija), eritrocitoza;
  2. Poremećaj krvi i drugih slučajeva povećanja hematokrita;
  3. Paraproteinemija (mijelom itd.), Popraćena povećanom viskoznošću krvi ili hiperfibrinogenemijom, koja proizlazi iz istog razloga i vrlo opasna za trudnice i fetus;
  4. Infarkti i trombozne krize uzrokovane poremećajima kretanja krvi uslijed promijenjene strukture i pojave crvenih krvnih stanica.

Patološke promjene, pogoršane funkcionalne sposobnosti i povećani sadržaj krvnih pločica kombiniraju hipertirombocitozu, dobivene nasljeđivanjem i hiperagregiranjem stečenim u životu. Nastali su na pozadini:

  • Maligni tumori;
  • Pretjerana proizvodnja von Willebrand faktora u vaskularnim zidovima;
  • Smanjen sadržaj produkcije stimulansa prostaciklin, koji je snažan inhibitor agregacije trombocita;
  • Prekomjerno zasićenje s stimulirajućim komponentama plazme ili, obrnuto, njihov nedostatak (trombotska trombocitopenička purpura).

Nedostatak ili nenormalno stanje prirodnih antikoagulansi (proteina C i S, antitrombina III, komponente u fibrinolitičkom sustavu) ili visok sadržaj inhibitora i također su odvojeni oblik hematogenozni trombofiliju.

Osim toga, različite skupine dodjeljuje prirođene malformacije fibrinogena (disfibrinogenemiya) i trombofiliju immunogumoralnogo porijekla, koji se odnosi antifosfolipidni sindrom (APS), zbog visoke koncentracije u krvi antitijela na fosfolipida (antikardiolipinska „lupus” antikoagulantne).

Samostalan iatrogena trombofilija, koji su izravno povezani s liječenjem (nekontrolirano ili nekompenzirano).

Kada nema dovoljno AT III ili proteina C i S

Nedovoljna količina antitrombina III, specifična težina koje se obično je oko 80% od antikoagulansa (antitrombinski) aktivnosti prijenosa autosomni kromosomi naslijeđena ili stečena sekundarna inhibiciju proizvodnje ili potrošnju iznad koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može primijetiti u sljedećim slučajevima:

  1. DIC;
  2. Trudnoća, naročito s toksikozom, te u nosačima druge krvne skupine prema sustavu AB0-A (II);
  3. Nakon kirurških intervencija, u kojima, na ovaj ili onaj način, ali integritet vaskularnog zida je razbijen;
  4. Neke vrste neoplazmi;
  5. Produljena antikoagulantna terapija;
  6. Bolesti Behçeta;
  7. Primanje kombiniranih oralnih kontraceptiva (COC).

Glavni simptomi nedostatka AT III, naravno, tromboze se manifestiraju na različite načine. Izuzetno teški oblik manjak ne dopušta živjeti ni u adolescenciji. Karakterizira ga:

  • Stalni povratak stvaranja tromba u perifernom i visceralnom venskom kanalu, u krvnim žilama srca i mozga;
  • Tromboembolizam (plućna arterija).

Nešto bolje izgleda manje ozbiljan, ali još uvijek nepovoljno, oblik koji se javlja kasnije, u godinama 15-25, koji se ipak javlja i kod srčanih udara u bilo kojem organu, iu plućima i miokardu - na prvom mjestu;

za granični oblik spontana tromboza nije tipična, ali pod određenim okolnostima (nepokretnost tijela, kratko prije i poslije rođenja, postoperativnog razdoblja, traume), postoji visok rizik od razvoja PE.

Potencijalni obrazac praktički nema spontanu trombozu, a njegova manifestacija uvijek je povezana s uvjetima koji su predisponirani za bolest. Na primjer, ista trudnoća s takvom vrstom uzrokuje debi bolesti.

Glavni tretman za ovaj oblik trombofilije je supstitucija. U tom svojstvu najbolje je prenijeti transfuzija AT III koncentrata i svježe smrznute plazme, jer heparin daje vrlo slab učinak. Osim toga, propisani su hormoni, tromboliti, lijekovi koji smanjuju PTH (protrombinski indeks).

Nedostatak proteina C i S, koji se proizvode u jetri uz sudjelovanje vitamina K, u svojim karakteristikama vrlo je sličan manjku AT III. Može biti nasljedna ili sekundarna (bolest jetre, mehanička žutica, nedostatak vitamina K, produljena uporaba antikoagulanata u velikim dozama). Za ovu patologiju, simptomi poltrombotičkog sindroma su karakteristični (tromboze se javljaju u venskim i arterijalnim žilama).

Kliničke manifestacije nedostatka proteina su izražene:

  1. Nekroza kože;
  2. Gangrena, lokalizirana na bilo kojem mjestu, ponekad bez ikakvih veza (od usnica i ušiju do skrotuma i mliječnih žlijezda);
  3. Maligna purpura novorođenčadi, početak za koji je bio DIC sindrom s kongenitalnim nedostatkom proteina C.

Vidljive manifestacije trombofilije

Dijagnoza patologije sastoji se u određivanju koncentracije u plazmi odgovarajućih proteina (C i S).

Medicinska taktika: uklanjanje uzroka patologije, transfuzija svježe smrznute plazme, primjena heparina i koncentrata tih proteina.

Abnormalni uvjeti protrombina, Leidenov faktor (FV) i fibrinogena, kršenje fibrinolize

Patologija, nastala kao posljedica nasljednog anomalije faktor Leiden (otpor aktiviranog FV na protein C), često se nalazi i izražava se kao tendencija tromboze (relapsacija).

Anomalije fibrinogena, javljaju na molekularnoj razini, također pripadaju nasljednih bolesti kao i pokazuje poboljšanu stvaranje tromba, ali zbog specifičnog kombinacije dva suprotna naizgled pojava: tromboembolije i hypocoagulation s produljenjem koagulaciju i / ili odgođeno fibrinolize.

Kršenje fibrinolize također može biti prisutan u obliku dvije opcije: nasljedne (oslabljen proizvodnju aktivatora plazminogena, odnosno sebi, molekularni abnormalnosti) i stekla ili sekundarnim nedostatkom, karakterističnih za proširene intravaskularne koagulacije, masivne tromboze, liječenje s lijekovima koji stimuliraju fibrinolize. Provocatori ovog oblika trombofilije mogu biti:

  • Oštećenje endotela kao posljedica ozljeda i kirurških zahvata;
  • Trudnoća u žena koja je predisponirana ili iz drugih razloga, porođaja.

Liječenje plazmozameschayuschee, kombinirano s infuzijama heparina i plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za sprečavanje tromboze - imenovanje anaboličkih hormona.

AFS - sindrom koji zaslužuje posebnu pažnju

U novije vrijeme, antifosfolipidni sindrom (ASF) praktički ništa nije znala. Prepoznata je s poteškoćama, često prati virusne i imunološke procese, premda se primarno može ispočetka pojaviti bez ikakvih preduvjeta.

Pojava krvi „lupus” antikoagulansa uzrokuje oštećenja stanične membrane fosfolipida membrane (stijenke krvnih žila, trombocita) i faktora koagulacije uzajamno smetnji. Osim toga, "lupus" antikoagulansi pripadaju sposobnosti:

  1. Utjecaj na antiagregirajuće svojstvo zidova posuda i otpor trombora, smanjujući ih;
  2. Spriječiti inaktivaciju trombina trombomodulinom;
  3. Smanjivanje proizvodnje u vaskularnom zidu aktivatora fibrinolize i prostaciklin;
  4. Ojačati spontanu agregaciju krvnih pločica.

Zbog ove promjene nastanu odgovora hemostazu, koja se očituje istodobne prisutnosti apsolutno različitih simptoma: krvarenje i tromboembolijskih događaja, što dovodi do DIC, poremećaj cirkulacije krvi u mozgu ili drugim organima (bubrega).

Trenutno, ginekolozi pridaju posebnu važnost antifosfornom sindromu, kao što se pokazuje da uzrokuje mnoge probleme za žene koje pokušavaju imati dijete u nekoliko godina. Međutim, pokušaji često završavaju pobačaja ili mrtvorođenju zbog tromboze placentnih žila. Osim toga, AFS se često manifestira pozitivnom reakcijom na sifilis, što uzrokuje puno brige ljudi.

Vodeći simptomi antifosfolipidnog sindroma mogu se prikazati na sljedeći način:

  • Ponavljajuća tromboza koja se javlja u organima krvnih žila (pluća, bubrega, jetre, mozga) i glavnih žila;
  • Poremećaj mikrocirkulacije s krvarenjem;
  • Jačanje spontanih agregatnih sposobnosti krvnih pločica, koje se mogu manifestirati trombocitopenijom ili bez njega;
  • povreda protoka krvi u mikrovaskulaturi mozga, koja dovodi do cerebralne i neuro-psihijatrijskih poremećaja (česte glavobolje, djelomični gubitak pokretljivosti udova, fokalne cerebralne ishemije, neurastenija);
  • Promjene u krvi (povećana ESR i imunološki pokazatelji).

Sada, mnoge žene su propisane screening za identifikaciju APS, a oni koji imaju opstruirati obstetric povijest su posebno naznačeni. Dijagnoza APS temelji se na određivanju titra specifičnih protutijela i parametara koagulograma.

Terapijske mjere ovisi o obliku antifosfolipidni sindrom (primarni ili sekundarni) i uključuju: plazmozamenu termin antitrombocitnu (aspirin), antikoagulanse Curantylum (heparina), hormoni (prednisolon) i drugi.

Trudnice s ASF-om tretiraju ginekolozi, prateći razvijene sheme za svaki mjesec trudnoće. Osim toga, propisana je posebna dijeta koja omogućuje utjecaj na koagulaciju krvi i smanjenje.

Buduće mame treba ograničiti uporabu takvih korisnih proizvoda u drugim slučajevima, kao što su kupus, banane, divlja ruža bobičasto voće, brusnice i pepela, orasi, špinat, kopar i peršin. O masnoće i masnog mesa bolje je zaboraviti. I treba imati na umu da plodovi mora, repa, šipak, limun, rajčica, trešnje, maline smanjuju koagulaciju krvi. Bilo bi suvišno koristiti narodne recepte. Kažu da med od suncokretovog ulja (1 čajna žličica ulja + 1 žlica meda dnevno) također ometa povećanu tvorbu tromba.

Metabolizam i tromboembolizam

Uz mnoge bolesti, liječnik propisuje koagulogram, iako su neki pacijenti potpuno nerazumljivi za takve postupke. I, u međuvremenu, većina kroničnih patoloških procesa nastaje zbog nasljednih ili stečenih metaboličkih poremećaja, što na kraju može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Zašto je toliko pažnje posvećeno povećanim vrijednostima metabolizma lipida - kolesterola i lipida (hiperkolesterolemija)? Zašto je dijabetes u posebnom položaju među ostalim bolestima? I sve zbog toga što ukazuju na visoki rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti, zbog kojih je posljedica tromboza, tromboembolizam, srčani udar, uništavanje arterijskih bolesti.

Uz ove pokazatelje, vrlo je opasno poremetiti razmjenu aminokiselina koje sadrže sumpor, koji uključuju homocistein i metionin. Poremećaj metabolizma ovih graditelja proteina naziva se hiperhomocisteinemija (GHC), koja može biti primarna (genetički određena) ili sekundarna (stečena, simptomatska). Kongenitalna GHC manifestira se u djetinjstvu ili adolescenciji, dok je stjecanje karakteristično za starije osobe.

Znanstveno je dokazano da prisutnost hiperhomocisteinemije uvijek ukazuje na značajan rizik nastanka i napredovanja tijeka uništavanja bolesti arterija i tromboze žila.

Glavna metoda dijagnoze metaboličke trombofilije je odrediti vrijednosti homocisteina u krvi i urinu pacijenta. Razina ovog pokazatelja znatno se povećava ako se test provodi s opterećenjem metioninom, koji je bogat mliječnim proizvodima. Osim toga, dijagnostičke aktivnosti uključuju sveobuhvatno ispitivanje bolesnika (EKG, ultrazvuk, biokemijski krvni test i druge studije ovisno o kliničkoj slici bolesti).

Liječenje metaboličkog trombofilijom trebao početi s prehranom koja ograničava unos namirnica koje sadrže veliku količinu sumpora koji sadrže aminokiseline, a na prvom mjestu, to je mlijeko i sve što se može učiniti, a zatim meso, riba, grah, soju. Uz sve to, pacijent mora podesiti u dugoročnom korištenju vitamina B, kombinirane terapije (Magne-In6) i folnu kiselinu.

Liječenje vodi do tromboze?

Nuspojave mnogih lijekova koji se manifestiraju u razvoju ovisnosti o krvi zbog povišene tvorbe krvnog ugruška. Oni imaju slične osobine kao što su kontracepcijska sredstva, estrogen, odvojenim skupinama citostaticima. Paradoksalno, ali ovaj popis može se nadopuniti s heparinom, koji je u nekih bolesnika potiče spontano prianjanje trombocita (trombofilije s heparinom skok tromboze), i trombolitičke agense (u velikim dozama), oslabiti plazmina sustav i usililivayuschimi trombozu zbog agregacije.

Pojavljuje se 2-3 dana liječenja heparinom trombocitopenijom, zove se rano. Kasno se javlja približno 1-1,5 tjedana, razlikuje svjetliju simptomatologiju (krvarenje i tromboze istodobno) podsjećajući na trombotsku trombocitopeničku purpuru.

Kako bi se izbjegle neželjene posljedice takve terapije, treba imati na umu prevenciju i korištenje heparina i trombolitičke u kombinaciji s anti-trombocitnim agensima (acetilsalicilnu kiselinu tiklid et al.). Važno je zapamtiti da kombinacijom ovih lijekova ne možete djelovati slijepo, stoga je kontrola agrega- gra i koagulograma obvezna.

Nasljedna trombofilija zbog polimorfizma gena

Što je to?

Svaka osoba je jedinstvena, a ta jedinstvenost je moguća zbog pojedinačne kombinacije gena (genotip). Opći skup gena u svim ljudima je isti, određuje karakteristične osobine sa stajališta cijele vrste. Jedinstvene razlike u svakom organizmu proizlaze zbog različitih kombinacija DNA elemenata.

DNK stanice smještene na identičnim segmentima kromosoma (loci) i pružanje različitih stanja iste osobine su polimorfni (polys - many i morphe - oblik, oblik, slika). Njihova dvojna priroda posljedica je različitih alela, ili, drugim riječima, oblika.

Različiti aleli nastaju zbog mutacije, odnosno spontane ili usmjerene pod utjecajem čimbenika izazivanja, promjene u strukturi DNA. Polimorfizam gena određuje individualne razlike u razvoju fizičkih ili mentalnih osobina neke osobe, ali dodatno određuje predispoziciju jedne ili druge bolesti.

U slučajevima gdje mutacije ne utječu na prisustvo same patologije, već samo na predispoziciju, može se razviti samo pod utjecajem određenih vanjskih ili unutarnjih čimbenika. Konkretno, genetska trombofilija može se početi razvijati zbog trudnoće ili posljedica kardiovaskularnih bolesti - atrijske fibrilacije, arterijske hipertenzije, varikoznih vena itd.

Čak i pod utjecajem izazivanja čimbenika, trombofilija se ne razvija u svim ljudima koji su skloni tome, sve ovisi o individualnim karakteristikama organizma.

U većini bolesnika s predispozicijom za stvaranje trombi, ta je značajka prirođena, odnosno stekla tijekom intrauterinog razvoja. U ovom slučaju, postoje dvije varijante pojavljivanja polimorfizma. Prvo, može se pojaviti kao rezultat kombiniranja različitih alela oca i majke u jednom genu, a drugo, polimorfni gen može se potpuno naslijediti od jednog od roditelja.

Svaka osoba može imati različite polimorfne gene, ali ne sve one mogu dovesti do trombofilije. Neki od njih izazivaju sasvim neškodljive razlike određene osobe od drugih, drugi uzrokuju genetske bolesti. Pojava trombofilije može utjecati samo na nekoliko gena koji su povezani sa sustavom zgrušavanja krvi.

Polimorfizam protrombina

Protrombin (koagulacijski faktor II ili F2) je jedna od glavnih komponenti koagulacijskog sustava. To je kompleksna struktura proteina koja prethodi trombinu, glavnom enzimu hemostaze (koagulacije), koji izravno sudjeluje u stvaranju trombi. Pri provedbi analize polimorfizma protrombina mogu se dobiti slijedeći rezultati:

  1. Vrijeme protrombina. To je vrijednost izražena u sekundama, što odgovara vremenu zgrušavanja. Normalno protibilizirano vrijeme treba biti u rasponu od 9-12,6 sekundi.
  2. Indeks protrombina. Ovo je pokazatelj izračunat kao omjer protrombinskog vremena pacijenta prema normativnoj vrijednosti za određenu dob i spol u postocima. Normalni protrombinski indeks u rasponu od 77 do 120% smatra se normalnim.
  3. Prothrombin by Quique. Ovo je najsuvremenija i točnija analiza protrombinskog polimorfizma. Rezultat studije izračunat je u obliku omjera aktivnosti plazme pacijenta i normativne vrijednosti kontrolne plazme u postocima. Normalan pokazatelj je 78-142%.

Pojava predispozicije za trombozu utječe povećani indeks protrombina, koji može premašiti normu faktora od 1,5-2. Rezultirajuća mutacija nasljeđuje se u autosomno dominantnom tipu, to jest, čak i ako je gen drugog roditelja normalno, dijete će naslijediti polimorfizam, koji može ili ne mora dovesti do trombofilije.

Leiden Mutation

Polimorfizam Leiden faktora (faktor V) sustava koagulacije jedan je od najopasnijih u smislu rizika od tromboze. Ova komponenta procesa zgrušavanja, odnosno, proakcelin, je protein sintetiziran u jetri. To je kofaktor, tj. Pomoćni element koji sudjeluje u transformaciji protrombina u trombin.

Mutacija Leiden javlja se u 5% svjetske populacije, a posebno kod pacijenata koji pate od tromboze, ta se značajka javlja u 20-40%. Istodobno, ako su oba roditelja imala polimorfni proaccelerin gen, rizik od razvoja trombofilije kod djeteta iznosi 80%, a ako se pojavi samo kod oca ili majke, vjerojatnost je 7%.

Rizik razvoja trombofilije tijekom mutacije faktora Leyden povećava se kada postoje slijedeći čimbenici izazivanja:

  • kirurške intervencije, osobito na zdjeličnim organima;
  • razdoblje nakon operacije ili ozljede, uz pretpostavku dugotrajnog statičkog položaja;
  • maligni tumori;
  • prekomjerne tjelesne težine;
  • kronične bolesti kardiovaskularnog sustava;
  • uzimanje lijekova iz određenih farmakoloških skupina;
  • uzimanje oralnih kontraceptiva (kontracepcijskih pilula) i drugih hormonskih lijekova;
  • trudnoće, porođaja i puerperij;
  • česta duga putovanja i letovi;
  • česta kateterizacija vene;
  • dehidracija.

U većini ljudi uz prisutnost samo jednog mutiranog proaccelerin gena s normalnim drugim alelom, nije došlo do pojave tromboze u životu. Ako se polimorfni gen predstavlja neposredno s dva promijenjena alela, tada bez redovnog preventivnog svijeta prevencija trombofilije je gotovo nemoguća.

Polimorfizam faktora VII

Faktor VII ili F7 (prokonvertin) je element koagulacijskog sustava krvi koji sudjeluje u ranoj fazi stvaranja tromba. Zajedno s nekim drugim čimbenicima hemostaze, ona pridonosi aktivaciji faktora X, koji zauzvrat pretvara protrombin iz pasivnog stanja na aktivan i potiče stvaranje trombina.

Prokonvertin se sintetizira u jetri pod utjecajem vitamina K.

Za razliku od polimorfizma drugih gena, mutacija čimbenika VII kod trombofilije ima pozitivan učinak. Promjena u primarnoj strukturi prokonvertina pomaže smanjiti njegovu enzimatsku aktivnost, tj. Imati manje utjecaja na aktivaciju transformacije protrombina u trombin.

Polimorfizam gena faktora VII hemostaze ne samo da utječe na rizik od razvoja tromboze nego također smanjuje vjerojatnost pobačaja, odnosno pobačaja. Također, pod utjecajem mutacije, rizik od infarkta miokarda se smanjuje, a ako se to dogodi, smanjuje se vjerojatnost smrtonosnog ishoda. Međutim, istodobno se povećava rizik od krvarenja.

Polimorfizam fibrinogena

Fibrinogen (Faktor I, F1) je specifični protein koji je u krvi u otopljenom obliku i kada krvarenje predstavlja osnovu za stvaranje krvnog ugruška. Pod utjecajem trombina, ova komponenta se pretvara u fibrin, koji se pod utjecajem enzima pretvara izravno u tromb.

Fibrinogen se zove F1, jer su ga prvi znanstvenici otkrili.

Polimorfizam fibrinogena značajno povećava vjerojatnost formiranja tromba, no u većini slučajeva to se događa pod utjecajem vanjskih negativnih čimbenika. To uključuje upalne, zarazne i autoimune patologije. Također mogu utjecati na sljedeće provokatore:

  • dijabetes melitus;
  • prekomjerne tjelesne težine;
  • maligne novotvorine;
  • akutni infarkt miokarda;
  • trauma kože;
  • pušenje;
  • hepatitis;
  • tuberkuloza.

Također treba imati na umu da kada testiranje za povećanu razinu fibrinogena može utjecati na stres, prethodnu intenzivnu tjelesnu aktivnost, povećani kolesterol, uzimanje oralnih kontraceptiva itd. Nije preporučljivo provesti studiju prehlade.

Analize polimorfizma gena

Polimorfizam gena dijagnosticira se pomoću specifičnog krvnog testa, koji se ujutro isporučuje iz vena na prazan želudac. Ovakav pregled možete proći u kliničkim dijagnostičkim centrima ili privatnoj bolnici, jer u državnim klinikama ova usluga nije osigurana. Vrijedi pripremiti za činjenicu da svaka analiza može koštati od 1,5 do 4 tisuće rubalja, a možda im je potrebno nekoliko.

Imenovanje za svaku analizu daje liječnik prema rezultatima općeg testiranja krvi. Svaki stručnjak - terapeut, kirurg, flebolog, itd., Može poslati na pregled, ali samo hematologist treba dešifrirati rezultate. Ne pokušavajte sami zaključiti.

Često se tijekom trudnoće propisuje analiza polimorfizma gena, budući da trombofilija tijekom razdoblja trudnoće može dovesti do nepopravljivih posljedica. To uključuje odgođeni intrauterni razvoj fetusa, zagušenje trudnoće, pobačaj i prerano rođenje. Unatoč tome, svaka žena s takvom dijagnozom može roditi zdravo dijete bez korištenja carskog reza, ako se u potpunosti pridržava preporuka liječnika.

Ste Zainteresirani Za Proširene Vene

Što je kolonoskopija crijeva?

Prevencija

Proctologist je jedan od najpoželjnijih liječnika, čiji je posjet odgođen do posljednjeg. Da, i razgovarati o bilo kakvim problemima u crijevima smatra se sasvim sramotnim, ali u međuvremenu, kolorektalni je toliko siguran da dobiva zamah i traje mnogo života....

Ruski analozi Detralexa za varikozne vene

Prevencija

Kada lijekovi protiv varikoze ili hemoroida propisuju tijek liječenja tabletama tvrtke Detralex. Ova francuska medicina savršeno se bori s venskom insuficijencijom, uklanjajući upalne procese i simptome bolesti....